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課程內容

《基因突變及其他變異》
基因突變和基因重組
染色體變異
染色體組、二倍體、單倍體、多倍體
單倍體育種、多倍體育種
人類常見遺傳病的類型
遺傳病的監測和預防
人類基因組計劃
一、基因突變

概念	由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失和替換，而引起的基因結構的改變
時期	DNA復制時
原因	外因：某些環境條件（如物理、化學、生物因素） 內因：DNA復制過程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數量和排列順序發生改變，從而改變了遺傳信息
類型	自然突變和誘發突變
特點	普遍性，隨機性，多害少利性，不定向性、低頻性
意義	是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料

（1）突變原因：外在因素誘發，如物理、化學、生物因素，也存在自發進行的基因突變，如DNA復制偶爾出現錯誤等。
（2）基因突變的時期和原因
①時期：基因突變可能發生在任何生物的細胞中，一般發生于DNA復制的時候。突變的基因在細胞分裂的間期隨DNA的復制而復制，通過細胞分裂而傳遞給子細胞，體細胞發生的基因突變一般不能傳遞給后代，而發生在生殖細胞中的突變，可以通過生殖細胞傳給后代。
②原因：在DNA復制時，穩定的雙螺旋首先解開形成單鏈DNA，這時DNA的穩定性會大大下降，極易受到外界因素干擾原來的堿基序列發生變化，導致基因發生突變，所以基因突變發生于DNA的復制時期。
（3）意義：基因突變能產生等位基因，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原始材料。
二、基因重組
1、概念：生物體在進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2、類型
（1）隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合。
（2）隨著同源染色體上的非姐妹染色單體的交換而使等位基因發生交換，導致染色單體上的非等位基因重新組合。
（3）重組DNA技術。
4、基因重組的意義和應用
（1）基因重組的意義：產生了新的基因型，大大豐富了變異的來源，是形成生物多樣性的原因之一，為生物變異提供豐富的來源，對生物的進化具有重要的意義。
（2）基因重組的應用：雜交育種，將兩個和多個品種的優良性狀通過交配集中在一起，經過選擇和培育，獲得新品種。

	基因突變	基因重組
本質	基因的分子結構發生改變，產生了新基因，出現了新性狀	不同基因的重新組合，不產生新基因，而是產生新基因型，使性狀重新組合
發生時間	細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基互補配對差錯或堿基對的丟失	減數第一次分裂的非姐妹染色單體間交叉互換，以及非同源染色體上基因自由組合
條件	外界條件的劇變和內部因素的相互作用	不同個體的雜交，有性生殖過程中減數分裂和受精作用
意義和應用	生物變異的根本來源，也是生物進化的重要因素之一，通過誘變育種可培育新品種	是生物變異的重要因素，通過雜交育種，性狀重組，可培育出新的優良品種
發生幾率	可能性很小	非常普遍
聯系	使生物產生可遺傳的變異，在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎

【易錯易混】
①病毒可遺傳變異的來源——基因突變。
②原核生物可遺傳變異的來源——基因突變。
③真核生物可遺傳變異的來源。
a、進行無性生殖時——基因突變和染色體變異。
b、進行有性生殖時——基因突變、基因重組和染色體變異。
染色體變異的概念
在自然條件和人為條件改變的情況下，染色體結構和染色體數目的增減導致生物性狀的變異。
一、染色體變異分類
1、結構變異
（1）缺失：染色體中某一片段及其帶有的基因一起丟失而引起的變異
（2）重復：染色體增加了某一片段而引起的變異。
（3）倒位：染色體中某一片段位置顛倒引起的變異。
（4）易位：一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，從而引起變異的現象。
染色體數目的變異
（1）細胞內個別染色體的增加或減少
（2）細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。
二、與染色體數目變異有關的概念
1、染色體組：細胞中的一組非同源染色體他們在形態和功能上各不相同，但攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息。
2、二倍體
（1）概念：由受精卵發育而來的，體細胞中含有兩個染色體組的個體。
（2）舉例：幾乎全部動物和大部分高等植物都為二倍體生物。
多倍體：由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫做多倍體。其中，體細胞中含有三個染色體組的個體叫做三倍體體細胞中含有四個染色體組的個體叫做四倍體。多倍體在植物中很常見，在動物中極少見。
多倍體的特點
多倍體植物常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
人工誘導多倍體：低溫處理、秋水仙素處理
單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體，叫做單倍體。例如：雄蜂（16）蜂王（32）工蜂（32）
特點：植株弱小，高度不育，利用單倍體育種能明顯縮短育種年限。
單倍體育種：花藥離體培養獲得單倍體，人工誘導染色體數目加倍，使細胞中染色體數目恢復到正常植株的染色體數目。
比較三種可遺傳變異

比較		基因重組	基因突變	染色體變異
變異實質		控制不同性狀的基因沖洗組合	基因分子結構發生改變	染色體結構或數目發生改變
發生時間		減數第一次分裂前、后期	有絲分裂間期和減數第一次分裂間期	細胞分裂期
適用范圍	生物種類	自然狀態下，真核生物	所有生物均可發生	真核生物細胞增殖過程均可發生
	生殖類型	有性生殖	無性生殖、有性生殖	無性生殖、有性生殖
生產過程		減數分裂形成配子時，非等位基因的自由組合，或等位基因的互換	復制過程中，基因中脫氧核苷酸的增添、確實和改變	染色體復制后，不能形成兩個子細胞或不能平靜分配到兩個子細胞；配子不經受精作用，而單獨發育成個體或染色體結構的變異
鑒定方法		光鏡下均無法檢出，可根據是否有新性狀或新性狀組合確定		光鏡下可檢出
產生結果		產生新的基因型	產生新的基因、新基因型	產生新的基因型或染色體結果發生變異（基因數目或順序發生變化）

人類遺傳病
概念：是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病
常見遺傳病類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。包括顯性遺傳病和隱形遺傳病。目前世界上發現的大約有6500多種。
顯性遺傳病是又顯性致病基因引起的，如多指、并指、軟骨發育不全、抗維生素D佝僂病等。
隱性遺傳病：由隱形致病基因引起，如鐮刀形細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
多基因遺傳病
概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
特點：常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響，在群體中發病率高。
染色體異常遺傳病
概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱染色體病），目前發現的有100多種。這些幾乎涉及人類的每一對染色體。如：21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等疾病。
遺傳病的監測和預防
手段：遺傳咨詢和產前診斷
遺傳咨詢：①對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，診斷是否患有某種遺傳病
②分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型
③推算出后代的再發風險率
④提出防治對策、方法和建議（如是否適于生育、選擇性生育）
產前診斷：①羊水檢查、B超檢查
②孕婦血細胞檢查
③基因診斷
人類基因組計劃：好比是繪制人類遺傳信息的地圖，啟動于1990年。
目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
意義：對于人類疾病的診治和預防具有重要意義
參與國家：美國、英國、德國、日本、法國
人類基因組計劃幫組人類認識自身生老病死的遺傳秘密，使人類更好地把握自己的命運。
科學是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能造成一些負面影響。為了保證現代科學的研究成果得到合理的應用，身為現代公民，應該對科學的發展與影響給予密切的關注。